国家标准计划《染色体数目异常和结构变异命名规范》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。

主要起草单位 中国药品检定研究院 、西安交通大学 、苏州贝康医疗器械有限公司 、香港中文大学深圳研究院 、山东大学 、上海交通大学医学院附属仁济医院 、湖南光琇高新生命科技有限公司 、山东大学附属生殖医院 、国家药品监督管理局医疗器械技术审评检查大湾区分中心 、北京市医疗器械检验研究院（北京市医用生物防护装备检验研究中心） 、浙江省医疗器械检验研究院 、安诺优达基因科技（北京）股份有限公司 、深圳华大基因股份有限公司 、杭州杰毅麦特医疗器械有限公司 。

主要起草人 黄杰 、赵阳 、梁波 、蔡光伟 、高媛 、孙贇 、陈琛 、谢平原 、高选 、王丰 、王丽丽 、姜晓路 、向嘉乐 、熊小龙 、李丽莉 、张咪 。