负责专业范围为遗传学。

擅长专业为长期研究人类群体的遗传多样性和人类性状的进化机制，系统解析了东亚地区人群的遗传结构及人群迁徙、交流混合、群体扩张和环境适应等进化事件，并在此基础上系统阐述了基因-表型-环境三者之间复杂的进化关系。在分子进化、重复片段位点和连锁不平衡等领域，创新性地发展了多个理论和方法;在基因组水平深入解析了东亚人群的遗传多样性特征;阐明了东亚人群多个性状的适应性变异的分子遗传学基础，揭示疾病的遗传易感性与自然选择密切相关;为研究人类性状的进化机制和疾病的遗传易感性提出了多个新思路和新策略，推动了进化遗传学和疾病遗传学的发展近年来，他率先倡议发起并引领来自中国、美国、澳大利亚、日本、智利等国科学家团队推进“人类表型组”国际大科学计划，加快推动表型组学国际科技合作与交流领导创办了表型组学领域第一本高水平国际学术期刊《表型组学》(Phenomics)等。同时，他带领中国团队在人类表型组基础研究领域取得系列原创性突破，达成四项“全球第一。