负责专业范围为罕见病精准诊治技术；聋病分子遗传学 。

擅长专业为长期从事聋病分子遗传学研究，带领“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”各团队完成了覆盖全国三十一个省市自治区22,345例耳聋样本及地域匹配的3,765个正常对照血样及临床资料的采集，完成了二万多例耳聋病例的遗传检测和分析，建立了耳聋基因NGS大数据分析注释系统及算法库，借助自建基因大数据库和机器学习技术开发了耳聋专病遗传变异位点致病性预测系统，建立了国际上最大规模中国耳聋人群表型和遗传变异数据库，鉴定了一批新的致聋基因。在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO（Hum Mol Genet，2001；Am J Hum Genet，2010；Am J Hum Genet，2011）。。