《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》由TC136(全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会)归口上报及执行,主管部门为国家药监局。
美国病理学家协会(CAP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求但如何评价测序数据的准确性,如何进行测序质量控制,采用何种方法进行评价,国内外目前都没有统一的标准。
因此十分有必要对这一领域进行规范。