国家标准计划《临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组学高通量测序的性能确认》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。

主要起草单位 中国医学科学院北京协和医院 、国家卫生健康委临床检验中心 、中国食品药品检定研究院 。

病原宏基因组学高通量测序技术（Metagenomic next-generation sequencing, mNGS）可对标本中的潜在致病性病原体进行无偏倚性检测，对于提升疑难罕见感染性病原体的诊断水平具有重要的临床价值。

作为一种新兴病原学诊断技术，目前已经逐步从科研走向临床，但是由于技术流程复杂，加之少有临床实验室储备足够的相关人才，导致目前临床实验室开展临床检测前的方法学建立与性能确认存在一定困难。

北京协和医院多个临床科室医疗团队和检验科团队协同合作，2022年1月23日正式完成mNGS方法学的建立与性能确认。

方法学建立过程中得到了中国食品药品检定研究院、国家卫生健康委员会临床检验中心多位专家的指导与帮助，并多次向北京市临床检验中心的专家团队咨询指导建议。

北京协和医院病原测序团队将建立方法学的经验总结成文，《中华检验医学杂志》于2022年9月正式刊登“张栋, 张京家, 杜娟, 等. 病原宏基因组高通量测序性能确认方案 [J] . 中华检验医学杂志, 2022, 45(9) : 899-905. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20220721-00426.”一文。

该文章在业内获得了良好反响，并成为该杂志年度阅读量前10的文章之一。

此外，在临床实践中，北京协和医院mNGS平台已经协助临床完成多例疑难、罕见感染性病例，得到了临床和患者的一致认可。

进一步验证了通过规范性建立的mNGS检测技术平台，对于提升感染性疾病的精准诊疗水平具有重要现实价值。

国家卫生健康委临床检验中心（临检中心）以临床检验质量控制与改进为主要工作方向，承担全国临床检验质量管理与控制工作。

临检中心分别在2020年和2022年2次组织开展全国范围内mNGS的室间质量评价预研活动，总体质评通过率均不足6成，暴露出mNGS行业存在较大的质量问题。

因此，mNGS行业迫切需要一个相对规范的行业标准来指导临床实验室进行方法学建立和评估。

中国食品药品检定研究院（中检院）是国家食品药品监督管理局的直属事业单位，是国家检验药品生物制品质量的法定机构和最高技术仲裁机构。

为促进mNGS行业健康发展，中检院在2022年推出一套用于mNGS性能确认的参考品，对于规范实验室方法学建立过程中的性能确认工作起到了积极作用。

为更一步规范mNGS的临床应用，助力更多的临床实验室在国家标准的指导下完成方法学建立与评估，北京协和医院、国家卫生健康委临床检验中心、中国食品药品检定研究院拟联合申请“临床实验室mNGS的性能确认”国家标准。

希望通过相对规范的要求，促进mNGS的规范化临床应用。

本文件规定了医学实验室应用病原宏基因组学开展临床检测前，1）湿实验流程中的核酸提取、去宿主、建库流程和干实验流程中的数据库、生物信息学分析、报告解读流程的建立要求；2）病原宏基因组学全流程的性能确认，包括背景核酸、阳性判断阈值和最低检出限、精密度、抗干扰、交叉干扰、稳定性、准确性等的性能评估要求。 本文件适用于拟使用高通量测序法开展病原宏基因组高通量测序检测的医学实验室，在开展临床检测前检测流程建立及方法学性能确认过程中使用。本文件适用于实验室自建检测项目，也可供体外诊断开发商、制造商，以及相关研究和诊断机构参考使用。 本文件适用于使用半导体测序法、可逆末端终止测序法、联合探针锚定聚合测序法、联合探针锚定连接测序法、焦磷酸测序等技术为主要技术原理的并行测序高通量基因测序仪建立的病原宏基因组学检测方法。 本文件不适用于使用全内反射显微镜、生物纳米孔、固态纳米孔技术等为主要技术原理的单分子测序建立的病原宏基因组学检测方法。