国家标准计划《医用高通量基因测序数据共享要求》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。
主要起草单位 上海国际人类表型组研究院 、中国食品药品检定研究院 、中国电子技术标准化研究院 、复旦大学 、国家计算机网络应急技术处理协调中心 、粤港澳大湾区精准医学研究院（广州） 、神州网信技术有限公司 、上海儿童精准医学大数据研究中心 、中山医院等 。
| 11 医药卫生技术 |
| 编号 | 语种 | 翻译承担单位 | 国内外需求情况 |
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| 1 | EN | 上海国际人类表型组研究院 | 医用高通量测序产业发展现状 医用高通量测序的研究，将有效整合海量的组学数据，挖掘出指导疾病预防、诊断、治疗的生物标志物 (Biomarker)，是实现精准医学的必经之路，将统一复杂生物体和生物过程的检测方法，有效提供可供参考、可比对的有效数据和信息，继而全面引领医学检测数据质量全面提升，使量值传递溯源链条更短、速度更快、测量结果更准更稳。 同时，通过医用高通量测序研究工作的开展，将驱动基础科技研究的不断深入，为生物医药和分子诊断全产业链的质量保驾护航。在标准样品上，有助于建立分子表型组学数据质量控制用示范性国家标准样品；在质控体系上，有助于建立“标准、计量、室间质评、检测参比”全链条、标准样品和国际标准协同的数据质量控制体系；在产业应用上，有助于国家标准样品在生物医药产业的推广应用。 医用高通量测序数据共享标准化现状 1.国内标准化情况 目前我国没有完全针对于“医用高通量测序”领域数据共享的标准规范文件，相关的标准仅仅在健康卫生领域对数据共享进行了要求，包括： 行业标准：WS/T 482—2016 《卫生信息共享文档编制规范》、地方标准：DB32/T 3831-2020《妇幼健康信息平台共享数据集应用规范（所有部分）》、DB32/T 4155-2021《全民健康信息平台共享数据集规范（所有部分）》。 团体标准：深圳市生命科技产学研资联盟T/LTIA 13—2021《基因检测服务中微生物组数据共享规范》、四川省卫生信息学会T/SHIA 8—2020《四川省健康医疗大数据共享应用指南》等。 2.国外相关标准化情况 ISO/TS 22691:2021 Health informatics-Token-based health information sharing（健康信息学 基于令牌的健康信息共享）、ISO/CD TS 23357 Genomics Informatics-Clinical genomics data sharing specification for next generation sequencing（健康信息学 用于下一代测序的临床基因数据的共享规范）、NHGRI Genomic Data Sharing（GDS）Policy（基因数据共享规则）、Framework for Responsible Sharing of Genomic and |
近年来，随着科学技术的快速进步，有力地推动了临床诊断技术的飞跃发展，使“预防为主”的筛查性诊断，及以“疾病辅助诊断为目标”的临床诊断技术和产品不断推陈出新，特别是以高通量测序为代表的高速、大规模检测技术和产品呈现井喷式发展。
高通量测序技术的应用已从科研领域拓展到遗传性疾病、生殖健康、妇幼保健、肿瘤靶向用药指导、病原微生物的快速鉴定等多个临床分子诊断领域。
高通量测序技术不断优化升级，基因测序数据解读更加智能化，临床机构掌握了越来越多的个人基因组测序信息，其中既有临床意义明确的基因信息，又包括大量临床意义不明确的基因信息，这为数据的解读和有效利用提出了新的挑战。
通过医用高通量测序数据共享的标准化研究，将有利于实现个人信息隐私保护，确保生物资源信息安全，促进在数据溯源、数据安全、存证留痕等技术领域进行融合创新。
通过医用高通量测序数据的交汇共享，可以深度挖掘和利用人群的生物样本和组学数据，将有利于组学的系统思维设计，支持关联性分析，推进我国临床组学诊断技术领域的标准化和规范化，构建我国数据标准和数据共享交流平台，为体外诊断试剂产业发展、审评审批、监督管理提供技术支撑。
范围 本文件规定了医用高通量基因测序数据共享的基本原则、共享内容、共享场景和方式、共享管理。 本文件适用于医用高通量基因测序数据相关方之间进行数据共享活动的管理，也适用于监管部门、第三方评估机构对医用高通量基因测序数据共享活动进行的监督、管理、评估。 主要技术内容 1.术语和定义 包括：对象定义（医用高通量基因测序数据/场景/利益相关方术语）、共享定义（数据共享的三种模式）、过程定义（数据生命周期/数据安全/过程管理相关术语）、后果定义（审计/责任/应急措施）。 2.基本原则 包括尊重个体和群体信息、开发共享、实践原则等。 3.共享内容 医用高通量基因测序数据资源包括高通量基因测序产生的核酸序列数据（主数据）及相关元数据、模型数据，数据共享过程需和数据资源已有的管理体系一致。 4. 共享场景和方式 （1）共享场景下，主要利益相关方包括但不限于数据主体（患者）、医疗机构、实验室、研究机构、企业和监管部门。 （2）数据公开共享类型可划分为完全公开共享、受控公开共享、领地公开共享，常见共享形式包括接口共享和批量共享。 5. 共享管理 （1）支持数据共享的组织结构设计。 （2）进行数据安全相关的培训，提高相关人员的从业能力。 （3）以PDCA模式对数据共享过程（策划、实施、检查、改进）进行管理。 （4）对数据进行分类分级，开展重要数据识别工作，对数据共享的安全风险进行评估，并评估应对措施的有效性，建立安全事件追溯机制。 （5）应急预案进行处置，开展综合评估，应制定数据滥用相关的投诉处理机制，并实施适当的问责。
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