国家标准计划《单分子基因测序 第1部分：术语》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。

主要起草单位 中国食品药品检定研究院 、深圳华大生命科学研究院 。

1. 必要性 1）完善标准化技术体系 单分子基因测序是继桑格测序与大规模平行测序之后的新一代长读长、实时基因测序技术，可广泛应用于如复杂基因组组装、结构变异检测、可变剪切分析等科学研究领域，是多个国家人群基因组计划的核心工具，同时也在如病原快检、疫情监测、无创产前、肿瘤检测等临床诊断领域具有显著的优势，是实现完美基因组测序、支撑精准医学发展和维护社会与国防安全的重要技术保障。

单分子基因测序技术发展迅猛，但目前还缺乏统一的术语标准规范。

需要及时将先进适用的科技创新成果融入标准，提升标准水平。

国际上目前还关注在大规模平行测序领域，并未有单分子基因测序标准发布或标准计划。

作为领域标准的基础，关于单分子基因测序的术语定义标准是非常有必要先行推进的，占领先机。

2）规范行业有序发展 单分子基因测序技术的市场规模正以每年20%-30%的复合增长率高速发展，未来将达到数百亿甚至千亿级别，是基因测序领域的重要战略高地。

单分子基因测序领域完整、统一术语标准的缺失，为行业内和面向大众准确的信息传递带来了障碍，也为有效的市场监督管理带来了困难，可能会导致劣币驱逐良币的情况出现，这些均不利于行业的良性发展。

单分子基因测序术语标准的制定，将引领新产品、新业态、新模式快速健康发展。

进一步的，围绕医疗领域智慧化转型需求，健全依据标准实施科学有效监管机制，维护市场秩序。

2. 可行性 当前，单分子基因测序技术日趋成熟，已发展出多种技术路线。

本标准集合了单分子基因测序领域国内外头部企业共同起草制订，各单位技术能力和经验已涵盖主流的各测序路线，且从上游技术开发、设备制造到下游应用服务全覆盖，对单分子基因测序技术具有深度的理解。

通过前期工作的开展，团队已积累扎实的研究基础，构建了HJ标准细胞系并在30+测序平台上通过验证，在此基础上进一步构建了该细胞系的SNP/Indel高置信变异集及CNV/SV高置信变异集；完成了首个“高通量基因测序仪性能评价系统”，初步制定了相关行业标准。

承担三个国家重点研发计划，包括“精准医学”专项“新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发”（2017YFC0906500）项目（已结题）及“生物与信息融合（BT与IT融合）”重点专项“便携式半导体测序仪研发与性能验证”项目（执行中）与“生物与信息融合（BT与IT融合）”重点专项“基于纳米孔原理的新一代高通量测序仪”项目（执行中）。

从技术、产业、基础各方面评估，本标准的制订均具有充分的可行性。

1. 范围 本标准界定了单分子基因测序领域的术语和定义，适用于单分子基因测序领域相关概念的统一与协调。 本标准适用于单分子实时荧光测序法、单分子纳米孔链测序法、单分子纳米孔标签测序法等技术为主要技术原理的具有连续测序特征的单分子基因测序领域。 本标准不适用于桑格测序为主要技术原理的第一代基因测序领域。 本标准不适用于半导体测序法、可逆末端终止测序法、联合探针锚定测序法、联合探针锚定链接测序法、焦磷酸测序法等技术为主要技术原理的大规模平行高通量测序领域。 本标准不适用于利用多个分立步骤进行非连续测序的单分子基因测序技术。 本标准不适用于利用共标签进行短序列连接的单分子长片段基因测序技术。 2.主要技术内容 本标准分为一般术语、参数指标术语、技术相关术语三个大的部分。其中： 1）一般术语包括核苷酸、脱氧核苷酸、碱基、基因等相关生物学概念术语，测序通量、测序读长、测序速度、测序准确率等测序基础指标术语，单分子基因测序、长读长测序、直接测序等测序技术内涵术语。 2）参数指标术语包括最长读长、读长N50、平均准确率、单分子一致性准确率等各种测序性能评价指标术语。 3）技术相关术语包括单分子实时荧光测序、单分子纳米孔链测序等具体测序技术界定术语及脉冲荧光信号、纳米孔等核心模块概念术语。