国家标准项目《单分子基因测序 第1部分：术语》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。

主要起草单位 中国食品药品检定研究院 、深圳华大生命科学研究院 。

1. 范围 本标准界定了单分子基因测序领域的术语和定义，适用于单分子基因测序领域相关概念的统一与协调。 本标准适用于单分子实时荧光测序法、单分子纳米孔链测序法、单分子纳米孔标签测序法等技术为主要技术原理的具有连续测序特征的单分子基因测序领域。 本标准不适用于桑格测序为主要技术原理的第一代基因测序领域。 本标准不适用于半导体测序法、可逆末端终止测序法、联合探针锚定测序法、联合探针锚定链接测序法、焦磷酸测序法等技术为主要技术原理的大规模平行高通量测序领域。 本标准不适用于利用多个分立步骤进行非连续测序的单分子基因测序技术。 本标准不适用于利用共标签进行短序列连接的单分子长片段基因测序技术。 2.主要技术内容 本标准分为一般术语、参数指标术语、技术相关术语三个大的部分。其中： 1）一般术语包括核苷酸、脱氧核苷酸、碱基、基因等相关生物学概念术语，测序通量、测序读长、测序速度、测序准确率等测序基础指标术语，单分子基因测序、长读长测序、直接测序等测序技术内涵术语。 2）参数指标术语包括最长读长、读长N50、平均准确率、单分子一致性准确率等各种测序性能评价指标术语。 3）技术相关术语包括单分子实时荧光测序、单分子纳米孔链测序等具体测序技术界定术语及脉冲荧光信号、纳米孔等核心模块概念术语。