国家标准计划《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。

主要起草单位 中国食品药品检定研究院 。

传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因，或者单个基因的部分外显子突变进行检测，采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因，一则需要的样本量大，其次需要更长的检测时间和更大的工作量。

高通量测序（NGS），能够同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序，可实现在较低的成本下，一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测，而且需要的样本量并不增加。

因其在通量、成本和效率方面的优势，NGS在医学用途上展现了其广阔的应用前景。

NGS检测流程复杂，对数据质量分析控制有着和其他方法学巨大的不一致，在不同的应用领域还有部分特殊的要求。

因此制定通用型的标准，统一规范及要求，有助于NGS数据质量的均一化和标准化,以满足市场需求。

本标准规定了人类全基因组高通量测序数据质量评价方法涉及的术语与定义、人类基因组高通量测序数据质量评价方法和评价参数。 本标准适用于人类全基因组高通量测序数据质量评价。