国家标准项目《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。
主要起草单位 中国食品药品检定研究院 。
| 11 医药卫生技术 |
| 11.100 实验室医学 |
| 11.100.10 体外诊断测试系统 |
| 编号 | 语种 | 翻译承担单位 | 国内外需求情况 |
|---|---|---|---|
| 1 | EN | 中国食品药品检定研究院 | 美国病理学家协会(CAP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求但如何评价测序数据的准确性，如何进行测序质量控制，采用何种方法进行评价，国内外目前都没有统一的标准。因此十分有必要对这一领域进行规范。 |
本标准规定了人类全基因组高通量测序数据质量评价方法涉及的术语与定义、人类基因组高通量测序数据质量评价方法和评价参数。 本标准适用于人类全基因组高通量测序数据质量评价。
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