国家标准计划《序列多态STR等位基因命名规则》由 TC179(全国刑事技术标准化技术委员会)归口,TC179SC6(全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分会)执行 ,主管部门为公安部。
主要起草单位 公安部物证鉴定中心 、四川大学 、中国科学院北京基因组研究所 、河北医科大学 、中山大学 、广州市公安局 、辽宁省公安厅 、北京生物医药研究所 、北京市公安局 、法大法庭科学技术鉴定研究所 、北京爱普益生物科技有限公司 。
| 13 环保、保健和安全 |
| 13.310 犯罪行为防范 |
STR遗传标记广泛应用于公安、司法、国安、军事、医疗、农业等各类行业。
序列多态性是STR遗传标记的本质属性,二代测序技术支持STR序列多态分型,高通量、集成化地提升STR检验能力,支撑个体识别、亲缘鉴定、分子考古、动植物鉴定等多种应用。
但是序列多态STR等位基因的命名格式和要求不统一,针对同一STR等位基因,学术组织、产品制造商、软件开发者等各方甚至提出了十余种命名结果,这不便于科研、生产、应用中的描述定义和数据共享,阻碍DNA数据库的存储和比对,影响检测结果的可比性和准确性。
这些由STR命名规则衍生的问题阻碍了该遗传标记精准高效地服务公安司法等实战应用。
国际上相关标准制定竞争激烈,欧美发达国家法庭科学相关的政府机构、高校院所、学术团体等均已提出数种可接受的命名方式但仍未形成统一的普遍适用规则,并且针对欧美人群遗传特点、应用需求和进口装备而制定的标准,并不完全适合我国的国情和实际需求。
国内外已有数十款商业化试剂产品实现STR序列检测,在国内,目前仅法庭科学应用研究单位就已有超过60家采购了二代测序设备,但因缺乏国家标准而未得到有效利用。
本项目由多家不同行业领域代表单位合力参与,拟制定更符合中国人群遗传特点、实战应用需求和国产装备保障的统一的序列多态STR等位基因命名规则,规范二代测序STR在法医学等中的应用,支持二代测序数据进入国家DNA数据库以显著提升信息量。
既有助于服务公安、司法、国安、军事、考古等不同行业,又有助于我国在相关应用领域掌握国际话语权和增强国际影响力。
本标准规定了人类序列多态STR等位基因命名规则,包括命名原则、命名通式、命名细则及示例。 本标准适用于所有从事STR测序的DNA实验室和产品制造商。