国家标准计划《健康信息学 基因序列变异置标语言 （GSVML）》由 424-cnis（中国标准化研究院）归口 ，主管部门为市场监管总局。

主要起草单位 中国标准化研究院 、杭州恒生芸泰网络科技有限公司 、中国标准科技集团有限公司 、浙江数字医疗卫生技术研究院 、成都市标准化研究院 、四川科伦医药贸易有限公司 、北医三院 、中日友好医院等 。

本标准修改采用ISO国际标准：ISO 25720:2009。

采标中文名称:健康信息学 基因序列变异置标语言 (GSVML)。

本标准可作为数据交换格式，便于在世界范围内交换基因组序列变异数据，没有强制改变任何数据库模式。从信息学角度，GSVML确定的数据交换格式基于XML。此国际标准范畴就是数据交换格式，但数据库本身是在国际标准范畴之外的。从生物学观点看，所有基因序列变异都应加考虑，都在国际标准范畴之内，多态性、特别是SNPs是国际标准的主要聚焦点。换言之，变异的注释凡与临床和组学有关的都在此国际标准范畴内。虽然，SNPs存在于生物界各个物种中，但此国际标准范畴仅覆盖人类健康关注的种类如人类、细胞系和临床前试验动物。其他生物界各个物种屏除在国际标准范畴之外。临床领域在国际标准范畴之内，但基础研究领域和其他科学领域在国际标准范畴之外。此处，临床研究，包括药物发现在国际标准范畴之内。就设想的应用领域而言，主要聚焦于人类健康，包括临床实践、预防医学、转化研究和临床研究。