国家标准计划《目标基因区域捕获质量评价通则》由 424-nrccrm（国家标准物质研究中心）归口 ，主管部门为市场监管总局。

主要起草单位 深圳华大基因研究院 、中国计量科学研究院 。

目标基因区域序列捕获测序是针对已知的特定基因组基因区域设计探针捕获后进行测序。

它是专门针对基因组中目标基因区域的研究。

采用这样的技术，研究人员可以将重点放在人类基因组的重要组成部分，并且在相同的时间和成本下，可以研究到更多的样本数量和测到更深的深度。

样本数量是发现致病基因的关键指标，尤其是较常见的疾病，样本量越多，定位到疾病相关基因的可能性越大。

特别对于一些稀有的变异或者部分体细胞的基因突变，测序深度决定了目标基因序列捕获测序是一种有效的工具.随着基因测序分析技术的高速发展，在科研和医学诊断等领域，目标基因区域捕获技术的应用也越来越广泛，市场对于这项技术的需求也越来越高。

但是当前国内没有目标基因区域捕获的质量控制与评价标准，目标基因区域捕获测序的产品质量难以保证的现状，因此急需从产品质量检测方法和合格评价指标给予系统性规范。

本项目旨在拟定目标基因区域捕获产品质量检测指标评价准则，建立一套完善的适用于目标基因区域捕获产品质量评价的标准。

本标准若经批准实施后，可以规范整个行业市场，确保企业产品质量，从而提升客户满意度和安全性，有利于我国目标基因区域捕获检测产业的发展。

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范围：本标准规定了目标基因区域捕获产品测序结果的质量评价要求。本标准适用于目标基因区域捕获产品产品质量评价。 主要技术内容：以目标基因区域捕获产品为检测对象，检测目标基因区域捕获测序数据结果的测序深度，覆盖度，覆盖均一性，捕获效率，以及目标基因区域内检测变异结果的假阳性率，假阴性率，敏感度和特异性，依据制定的标准对目标基因区域捕获产品进行评价。

2015年质检公益性行业专项201510208 重要核酸生物技术30项国家标准研制