国家标准项目《人全基因组甲基化高通量测序数据质量评价方法》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。

主要起草单位 中国食品药品检定研究院 。

1. 涵盖基于高通量测序相关的基因测序仪，如深圳华大智造科技有限公司（MGI）的DNBSEQ-G99、MGISEQ-200、MGISEQ-2000；因美纳公司（Illumina）：的Miseq、Nextseq等 2. 涵盖各类单分子基因测序仪配套的各试剂盒及衍生的各技术方法。 3. 涵盖利用人全基因组甲基化高通量测序在科研、临床、农业、司法、制药、公共卫生等各领域开展的应用服务。

本文件规定了人全基因组甲基化高通量测序数据的质量要求，描述了相应的评价方法。 本文件适用于基于高通量测序对人基因组DNA进行全基因组甲基化测序的数据质量评价。 本文件不适用于双脱氧链终止法测序（桑格测序）和单分子测序的数据。 质量要求包括： (1) 样本质量要求 (2) 建库方法要求 (3) 文库质量要求 (4) 测序质量要求 (5) 单样本测序数据质量要求 (6) 单样本甲基化检测质量要求 本标准适用于使用高通量基因测序技术对人类基因组DNA样本进行全基因组甲基化测序的数据质量评价。 本标准不适用于双脱氧链终止法测序（Sanger（桑格）测序）技术和单分子测序技术，以及人体样本的从头测序、单体型测序，也不适用于人类样本中含有的动物、植物、病毒、细菌、寄生虫等测序。

人体表型解析技术临床应用的标准化研究