国家标准计划《基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序 第2部分：外显子21点突变L858R》由 TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口 ，主管部门为国家药监局。

主要起草单位 中国计量科学研究院 。

根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据，中国新发病例和死亡人数全球第一。

2020年中国新发癌症457万人，2022年上升至482万。

我国健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）指出，应加强癌症预防、筛查、早诊早治和科研攻关，集中优势力量在发病机制、防治技术、资源配置、政策保障等关键环节取得重点突破，有效减少癌症危害，为增进群众健康福祉、共建共享健康中国奠定良好基础。

表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是东亚人群中非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的驱动基因突变，发生率为30%～40%。

在非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用EGFR-TKI治疗的先决条件。

根据《中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)》推荐，EGFR敏感突变包括外显子19缺失突变(19del)和外显子21点突变(L858R)，以及双突变(19del/L858R，T790M/19del，T790M/L858R )和一些罕见突变(G719X，L861Q，S768I)；另外还应包括两个耐药突变，外显子20插入突变(20ins)和外显子20点突变(T790M)，近90%的EGFR基因突变是19外显子缺失突变(19del)和21外显子点突变(L858R)。

数字PCR是一种核酸分子绝对定量技术，相较于传统荧光定量PCR，数字PCR定量方法不依赖标准曲线，对抑制剂耐受性更强，特异性强且灵敏度高，因此在基因检测中拥有广阔的应用空间。

中国计量科学研究院针对EGFR基因突变检测，建立了19del/L858R/T790M基因突变数字PCR方法，并且作为参考测量方法已收录于国际检验医学溯源联合委员会（JCTLM)数据库。

因此，基于前期工作，制定表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测系列国家标准将为我国EGFR基因突变检测工作提供准确、可靠、统一的参考测量方法，提高基因突变检测结果的准确性和可比性，为癌症筛查及治疗提供可靠数据。

范围： 本文件规定了表皮生长因子受体（EGFR）外显子21点突变（L858R）突变丰度的数字PCR定量方法。 本文件适用于经测序确认包含EGFR L858R点突变的DNA样本的基因突变丰度在0.2%-100%的定量检测。 本文件适用于提取纯化后基因组DNA及质粒DNA的数字PCR检测。 本文件不适用于EGFR未知基因突变的定量检测。 主要技术内容： 通用要求、试剂和材料、仪器设备、操作方法、数据处理等。